الثلاسيميا (Thalassemia)
مرض الثلاسيميا (Thalassemia) أو ما يعرف بأنيميا البحر المتوسط نظرا لانتشاره بين شعوب حوض البحر المتوسط هو مرض دم وراثي متنحي يحدث فيه خلل في إنتاج جزئ الهيموجلوبين الموجود في كريات الدم الحمراء والذي يقوم بنقل الأكسجين إلى كافة خلايا الجسم . يؤدي هذا الخلل إلى تدمير كريات الدم الحمراء وبالتالي نقص عددها في الجسم وهو ما يترتب عليه إصابة المريض بفقر الدم المزمن (الأنيميا ) .
أسباب الثلاسيميا
تحدث الثلاسيميا نتيجة لوجود طفرة أو خلل في الجينات المسئولة عن تكوين الهيموجلوبين الذي يحمل الأكسجين إلى جميع أنحاء الجسم فيصبح الجسم غير قادر على تصنيع الهيموجلوبين بشكل طبيعي وينتقل هذا الخلل الوراثي المسبب لأنيميا البحر المتوسط من الآباء إلى الأبناء .
أنواع الثلاسيميا
يتكون الهيموجلوبين من عدة سلاسل بروتينية ، أربعة من النوع ألفا جلوبين ، واثنتين من النوع بيتا جلوبين ، وتظهر الثلاسيميا نتيجة حدوث طفرة جينية في الحمض النووي للخلايا المسئولة عن تصنيع الهيموجلوبين .
ويتم تقسيم الثلاسيميا إلى نوعين رئيسيين :
(1) الألفا ثلاسيميا
يحدث هذا النوع عندما يتعذر على الجسم إنتاج الألفا جلوبين ، ولكي يتم تصنيع الألفا جلوبين يجب توافر أربعة جينات ؛ جينين من الأب وجينين من الأم وتوجد هذه الجينات على نسختي الكروموسوم رقم 16 ويتم تقسيم الألفا ثلاسيميا إلى عدة أنواع بناءا على عدد الجينات التي تعرضت للخلل :
- خلل في جين واحد : تسمى بالألفا ثلاسيميا الساكنة ويسمى الشخص بالحامل الصامت حيث لا تظهر عليه أي أعراض ويعد هذا الشخص حاملا للمرض (Carrier) أي أنه يورث الثلاسيميا إلى أبنائه .
- خلل في جينين : تسمى بالألفا ثلاسيميا الصغرى ويعاني الشخص من فقر دم بسيط وصغر حجم كريات الدم الحمراء .
- خلل في ثلاثة جينات : يعاني الشخص من فقر دم شديد يعرف بداء الهيموجلوبين H ويحتاج لنقل دم بصورة دورية ، وكذلك يعاني من مشاكل في عظام الوجه والخدين والفك بالإضافة إلى حدوث يرقان (إصفرار في الجلد وبياض العين) وتضخم في الطحال وسوء التغذية .
- خلل في أربعة جينات : تعرف هذه الحالة بالألفا ثلاسيميا الكبرى أو استسقاء الجنين (Hydrops Fetalis) وهي حالة خطيرة يصاب فيها الجنين بفقر دم حاد مما يؤدي إلى موته داخل الرحم أو بعد الولادة بوقت قصير نتيجة لتجمع السوائل في أجزاء من جسم الجنين .
في هذا النوع لا يستطيع الجسم إنتاج البيتا جلوبين بصورة طبيعية ، ولكي يتم تصنيع البيتا جلوبين يجب توافر جينين أحدهما من الأب والآخر من الأم ، وتوجد هذه الجينات على الكروموسوم رقم 11 ويتم تقسيم البيتا ثلاسيميا إلى :
- الثلاسيميا الصغرى : يحدث خلل في جين واحد والآخر سليم ولا يظهر على الشخص أى أعراض أو علامات للمرض أو قد تكون أعراض خفيفة ولا تحتاج إلى علاج .
- الثلاسيميا المتوسطة : يحدث خلل في كلا الجينين ولكنها حالة أنيميا متوسطة ولا يحتاج المريض إلى نقل دم .
- الثلاسيميا الكبرى : في هذه الحالة تكون جينات البيتا جلوبين مفقودة وهي أخطر أشكال البيتا ثلاسيميا وتظهر أعراض الثلاسيميا الكبرى خلال أول عامين من حياة الطفل ويعاني من فقر دم حاد ويحتاج إلى نقل دم بصورة مستمرة وتعرف أيضا باسم فقر الدم كولي (Cooley’s anemia).
أعراض الثلاسيميا
- تشوهات العظام وخصوصا عظام الوجه .
- شحوب وإصفرار الجلد وبياض العين .
- تأخر النمو والنضج .
- الإرهاق والتعب المفرط .
- البول الداكن.
- فقدان الشهية وسوء التغذية .
- القلق والتوتر .
- قلة النوم .
- الإسهال والتقيؤ .
- أنيميا وفقر دم .
- تضخم الكبد والطحال .
- انتفاخ البطن .
مضاعفات الثلاسيميا
- تضخم الطحال : يعتبر الطحال أكبر الأعضاء الليمفاوية في الجسم ويساعد على مكافحة العدوى وإزالة خلايا الدم القديمة أو التالفة . ويحدث مع الثلاسيميا تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء مما يسبب تضخم الطحال وهذا يعمل على تقليل عمر خلايا الدم المنقولة خلاله وزيادة تكسيرها مما يزيد من سوء فقر الدم ، وإذا تضخم الطحال أكثر من اللازم يتم استئصاله .
- زيادة نسبة الحديد : تؤدي الثلاسيميا أو عمليات نقل الدم المتكرر إلى رفع نسبة الحديد في الجسم ، ويترسب الحديد في الأعضاء المختلفة مثل القلب وجهاز الغدد الصماء والكبد مما يزيد من فرصة الإصابة بالتهاب وتليف الكبد .
- مشاكل في القلب : تزداد سرعة ضربات القلب محاولة منه لتعويض النقص في كمية الدم في الجسم ، وقد يصاحب الثلاسيميا الشديدة مشكلات كبيرة في القلب مثل فشل القلب الاحتقاني (Congestive Heart Failure) واضطراب نظم القلب (Arrhythmia).
- تشوهات في العظام : يتمدد نخاع العظام وهو ما يؤدي إلى توسع وتشوه العظام المحيطة خاصة عظام الوجه والجمجمة مما يجعل العظام هشة وتزداد فرص الإصابة بكسور العظام .
- الإصابة بالعدوى : تضعف المناعة وتزداد فرص الإصابة بالعدوى والالتهابات للمرضى الذين قاموا باستئصال الطحال.
- بطء معدل النمو وتأخر البلوغ : يحدث ذلك بسبب فقر الدم .
تشخيص الثلاسيميا
- عمل صورة دم كاملة : يتم أخذ عينة دم وفحصها وذلك للكشف عن نسبة الهيموجلوبين ومعرفة عدد وحجم وشكل خلايا الدم.
- فحص الحديد : لمعرفة نسبة الحديد في الجسم وما إذا كانت الأنيميا وفقرالدم بسبب نقص الحديد أم الثلاسيميا .
- فحوصات جينية : يتم تحليل الحمض النووي للكشف عن ما إذا كان الشخص يمتلك طفرات جينية مسئولة عن حدوث الثلاسيميا ولتحديد ما إذا كان الشخص حاملا أم مصابا بالثلاسيميا .
- فحوصات قبل الولادة : يتم إجراء هذه الفحوصات لمعرفة ما إذا كان الجنين مصابا بالثلاسيميا أم لا . ويتم ذلك عن طريق أخذ عينة من المشيمة وفحصها ويجرى هذا الاختبار في الأسبوع 11 من الحمل أو أخذ عينة من السائل المحيط بالجنين وفحصه ويتم عمل هذا الاختبار في الأسبوع 16 من الحمل .
علاج الثلاسيميا
- نقل الدم بصورة دورية .
- أخذ دواء ديسفرال أو إكسيجيد لإزالة الحديد الزائد من الجسم .
- تناول فيتامين الفوليك أسيد (فيتامين B9) لانتاج كريات الدم الحمراء .
- إجراء عملية زراعة نخاع العظام .
- استئصال الطحال أو المرارة .
- مكملات غذائية وأدوية خالية من الحديد .
- العلاج الجيني والعلاج بالخلايا الجذعية .
الوقاية من الثلاسيميا
إذا كان الشخص مصابا أو يحمل جينا مسببا لمرض الثلاسيميا فلا يمكن الوقاية من داء الثلاسيميا ولكن توجد طرق للسيطرة على المرض لمنع حدوث مضاعفات في المستقبل مثل :
- تناول العلاج باستمرار وتناول أدوية التهاب الكبد .
- اتباع نظام غذائي صحي قليل الدسم .
- الحد من تناول الأطعمة الغنية بالحديد كالأسماك واللحوم .
- تناول الأطعمة الغنية بفيتامين (B) مثل الخضروات الورقية والبقوليات .
- ممارسة الرياضة كالمشي أو الركض لمدة لا تقل عن 30 دقيقة يوميا .
- إجراء اختبارات قبل التخطيط للزواج وإذا كنت حاملا لمرض الثلاسيميا تجنب الزواج من حامل ثلاسيميا آخر حتى لا يصاب أطفالك بأنيميا حادة .
- مراجعة الطبيب إذا كنت تفكر في الإنجاب .
الثلاسيميا والزواج
يستطيع مريض الثلاسيميا أن يتزوج بشكل طبيعي ويتمتع بصحة إنجابية جيدة وينجب أطفالا إذا تم اكتشاف المرض مبكرا والتزم المريض بالعلاجات المناسبة لحالته منذ بداية اكتشاف المرض .
إذا تزوج حامل الثلاسيميا ليس من الضروري أن ينقل المرض إلى جميع أبنائه حيث يعتمد ذلك على سمات الشخص الذي يتزوجه :
- زواج شخص حامل للثلاسيميا من شخص غير حامل للمرض : يكون في كل حالة حمل احتمالية بنسبة 50% أن يكون الطفل مصابا بثلاسيميا خفيفة مقابل 50% أن يكون معافى .
- زواج شخص حامل للثلاسيميا من شخص آخر حامل للثلاسيميا : في كل حالة حمل تكون احتمالية أن يكون الطفل معافى 25% ، احتمالية أن يصاب بثلاسيميا خفيفة 50% ، احتمالية أن يصاب بثلاسيميا شديدة 25% .
الثلاسيميا والحمل
هناك مخاوف كثيرة متعلقة بالحمل حيث تؤثر الثلاسيميا على نمو الأعضاء التناسلية لذا من الممكن أن تعاني بعض النساء من مشاكل في الخصوبة .
لضمان صحتك أنت وطفلك إذا كنت ترغبين في الإنجاب ناقشي الأمر مع الطبيب المختص للتأكد من أنك بأفضل صحة ممكنة ، ويتم متابعة مستوى الحديد بعناية وإجراء اختبارات ما قبل الحمل كما ذكرنا سابقا .
يوجد بعض عوامل الخطر لحمل النساء المصابات بالثلاسيميا مثل :
- ترتفع معدلات الإصابة بالعدوى .
- قصور الغدة الدرقية .
- مشاكل قلبية .
- نقل دم متكرر .
- نقص كثافة العظام .
كم يعيش مريض الثلاسيميا
يتساءل البعض عن متوسط عمر مريض الثلاسيميا ؟ وهل مرض الثلاسيميا يعد خطيرا أم لا ؟؟
فالإجابة نعم يعد مرض الثلاسيميا خطيرا ويؤدي إلى مضاعفات تهدد الحياة إذا ترك المريض بدون علاج وكلما كانت الحالة أكثر شدة كلما كانت الثلاسيميا أكثر تهديدا للحياة.
وفقا لبعض التقديرات عادة ما يموت المصابون بأشد أشكال البيتا ثلاسيميا مع بلوغ سن الثلاثين ويرجع قصر العمر هذا إلى زيادة نسبة الحديد في الجسم وترسبه في الأعضاء المختلفة مسببا تلفها .
كتب بواسطة د/ رويدا
معلومات قيمة عسل جدا 😍 يسلمو😍
ردحذف